Des chercheurs de l’université Radboud de Nimègue (Pays-Bas) ont réalisé une percée médicale mondiale. Ils ont mis au point un modèle informatique qui reconnaît un syndrome en partie sur la base des visages des enfants. Les troubles du développement et les syndromes résultant d’une anomalie génétique peuvent ainsi être reconnus plus rapidement.
“Pour les parents, c’est un grand soulagement”. Bert de Vries, directeur des recherches et généticien, ne cache pas sa satisfaction. Souvent, les parents d’un enfant présentant une déficience intellectuelle vivent longtemps dans l’incertitude. Cette découverte permet de se rapprocher d’un diagnostic plus précoce.
2 à 3% des enfants naissent avec une déficience intellectuelle. Si l’on ajoute à cela les enfants atteints d’une forme d’autisme, on arrive à plus de 5 % de la population. Mais il existe des milliers de troubles génétiques différents qui pourraient en être la cause, et chaque variation génétique pourrait être à l’origine d’une anomalie spécifique.
Déficience intellectuelle
Les troubles du développement dus à une anomalie génétique ne se traduisent pas seulement par une déficience intellectuelle légère ou modérée, mais aussi par des anomalies physiques spécifiques à chaque syndrome. Une fois le diagnostic posé, les médecins peuvent être plus attentifs à ces dernières.
“Une fois que l’on sait avec certitude qu’un enfant est atteint d’un certain syndrome et que les problèmes cardiaques ou rénaux sont plus fréquents, on peut mieux les vérifier”, explique De Vries. “Et si l’épilepsie est fréquente avec un certain syndrome, vous essayez de traiter ces crises plus tôt après le diagnostic.”
Nous avons demandé à l’ordinateur de reconnaître ces syndromes à l’aide du visage et des dossiers médicaux. Cela fonctionne étonnamment bienLex Dingemans, doctorant
“Tout le monde est capable de reconnaître les enfants atteints du syndrome de Down. Entre eux, ils se ressemblent plus que des frères et sœurs. Mais il existe d’innombrables autres maladies rares qui sont beaucoup moins courantes. C’est pourquoi, pour beaucoup, le diagnostic reste souvent hors de portée.”
Une petite chance
Connaître le diagnostic à un stade précoce présente d’autres avantages. Par exemple, une fois qu’il est certain que l’anomalie génétique est le fruit du hasard, les parents n’ont plus à s’inquiéter du fait qu’un autre enfant puisse avoir le même problème. “Les maladies génétiques font partie de la nature. Elles se produisent tout simplement. En même temps, les chances qu’elles se reproduisent chez un deuxième enfant sont extrêmement faibles”.
Un trouble du développement s’accompagne souvent d’autres caractéristiques physiques, telles que des anomalies cardiaques ou rénales, ainsi que des particularités faciales. Les chercheurs ont fait appel au département d’intelligence artificielle de l’université Radboud pour qu’un algorithme reconnaisse les syndromes sur la base de ces données.
Grande avancée
“Nous avons demandé à l’ordinateur de reconnaître 40 syndromes différents sur la base du visage et des dossiers médicaux. Il y est parvenu dans 37 cas, de manière étonnante”, explique Lex Dingemans, qui participe au projet en tant qu’étudiant en doctorat. De plus, l’algorithme permet de faire le lien avec des anomalies génétiques spécifiques.
Cette avancée médicale rend le monde un peu plus petit. Par exemple, un enfant d’Australie peut être plus facilement comparé à un enfant belge présentant des anomalies similaires. C’est important pour comprendre et diagnostiquer des troubles qui sont très rares. “De nouveaux syndromes continuent d’apparaître. Parfois, seules quelques dizaines de cas sont connus dans le monde entier”, a déclaré M. De Vries.
Les mères se demandent parfois si elles n’ont pas fait quelque chose de mal pendant leur grossesse. Mais ce n’est pas le cas, cela arrive tout simplementBert de Vries, généticien
Soulagement
La génétique permet également de mieux traiter les enfants en tant que patients. Par exemple, il permet de détecter et de surveiller plus rapidement les problèmes cardiaques. Il ne faut pas sous-estimer le soulagement qu’un tel diagnostic apporte aux parents. “Les membres de la famille vivent souvent dans l’incertitude pendant de nombreuses années. Et les mères se tourmentent parfois en se demandant si elles n’ont pas fait quelque chose de mal pendant la grossesse. Mais ce n’est pas le cas, cela arrive, c’est tout”.
Cet éclaircissement ne vient parfois qu’après de nombreuses années. “Nous avons récemment identifié un autre syndrome chez un enfant que nous avions examiné pour la première fois il y a 15 ans. Même après tant d’années, cela a apporté de la clarté et beaucoup de tranquillité d’esprit aux parents et aux autres membres de la famille”, conclut M. De Vries.
