L’hémophilie, une maladie génétique rare, souvent diagnostiquée à la circoncision

(APS) – L’hémophilie est une maladie génétique rare, qui se manifeste principalement par des saignements au niveau des articulations et des muscles, explique le Professeur Saliou Diop, hématologue et directeur du Centre national de transfusion sanguine (CNTS, dans un entretien accordé à l’APS.

‘’La manifestation principale de l’hémophilie, ce sont les saignements qui peuvent commencer très tôt, d’habitude dès le jeune âge au moment où l’enfant commence à marcher’’, a-t-il précisé dans un entretien avec l’APS, à la veille de la célébration, lundi dernier, de la journée mondiale de l’hémophilie.

Dès leurs premiers pas, les enfants affectés titubent, se cognent, se blessent et sont confrontés à des saignements ininterrompus. Des signes qui doivent alerter sur la survenue de la maladie chez l’enfant, selon le médecin.

Chez les garçons, les signes, notamment les saignements, peuvent apparaître à la circoncision, déclare le Pr Diop, chef du service d’hématologie de la faculté de Médecine, de Pharmacie et d’Odontologie de l’Université Cheikh Anta Diop).

‘’L’hémophilie est une maladie génétique. Elle est transmise par les gènes. Aujourd’hui, nous connaissons très bien la nature du gène’’, indique le spécialiste. Le Pr Saliou Diop relève qu’il y a deux gènes différents. Un gène de facteur 8, dont l’anomalie est à l’origine de l’hémophilie de type A, et le gène de facteur 9, dont l’anomalie est responsable de l’hémophilie de type B’’, détaille le directeur du CNTS, la structure de prise en charge de cette maladie au Sénégal.

Expliquant l’origine des saignements chez les hémophiles, il rappelle que le gène produit une protéine appelé facteur 8 ou facteur 9 de la coagulation. Ce sont des protéines qui sont dans le plasma et qui peuvent aider à la formation d’un caillot.

‘’Lorsqu’une personne se blesse ou se coupe, les facteurs 8 et 9, avec d’autres facteurs, contribuent à la formation du caillot. S’il n’y a pas de facteur 8 ou 9, les patients vont saigner, le sang va s’écouler plus longtemps’’, explique-t-il.

De l’hémorragique aux problèmes orthopédiques

Selon l’hématologue, les saignements peuvent aussi survenir au niveau des articulations et les muscles. Leur répétition peut les détruire et entrainer une compression des nerfs. D’abord hémorragique, l’hémophilie évolue par la suite pour devenir une maladie orthopédique. Les hémophiles finissent en effet par avoir des déformations au niveau de leur corps. Cela peut déboucher sur un handicap fonctionnel physique des membres résultant des séquelles musculo-squelettiques dues aux hémorragies qui surviennent au niveau des muscles et des articles, déclare le Pr Diop. Le plus grave est que ces saignements peuvent survenir dans l’abdomen, dans le cerveau et la sphère ORL, occasionnant le décès de la personne, soutient-il.

Parmi les signes qui doivent faire orienter et penser à cette maladie, le directeur du CNTS cite en premier lieu le fait pour quelqu’un de saigner trop longtemps, ou ‘’le saignement trop facile chez quelqu’un au moindre bobo’’.

L’hémophilie est également une maladie héréditaire, fait-il remarquer. ‘’Quand on observe ces saignements chez l’enfant et qu’un tel tableau ait été décrit dans la famille, souvent c’est la famille du côté de la mère, soit ses oncles, les fils de ses tantes. C’est un deuxième élément qui doit orienter’’, avance-t-il.

L’anomalie biologique est un autre signe qui doit alerter, indique-t-il. En fait, il y a plusieurs formes d’hémophilie, les unes étant sévères, les autres mineures, fait-il observer.

Avec la forme mineure, le sujet peut aller jusqu’à l’âge adulte sans vraiment beaucoup de saignements, et c’est souvent dans les bilans préopératoires qu’on va découvrir des anomalies biologiques.

A peu près 1 patient sur 6 diagnostiqué au cours de la circoncision

En ce qui concerne le diagnostic de cette maladie ‘’rare’’, le chef du service d’hématologie de l’Université Cheikh Anta Diop précise que ‘’ les examens pour dépister l’hémophilie se font dans tous les hôpitaux’’. Dès qu’il y a une suspicion, dit-il, ‘’on peut envoyer dans certains laboratoires pour confirmer le diagnostic’’.

‘’Le gros problème de l’hémophilie, c’est le sous diagnostic’’, a-t-il estimé, rappelant que la confirmation se fait en laboratoire.

Si en Europe 95 % des hémophiles sont diagnostiqués, en Afrique seuls moins de 1 % des cas sont dépistés. Au Sénégal, le taux tourne autour de 25 %. ‘’Les 75 % ne sont pas diagnostiqués, parce que soit ce sont des formes graves qui décèdent très tôt, soit ce sont des formes mineures. Parfois, si on n’a jamais fait de bilan, on peut ne pas savoir’’, explique-t-il. D’après lui, 18 % cas sont diagnostiqués au cours de la circoncision, soit à peu près 1 patient sur 6 diagnostiqué.

‘’Nous travaillons actuellement avec le service de chirurgie de l’hôpital d’enfants Albert Royer, tous nos patients ont été circoncis’’, assure le Pr Diop.

Il signale que la tendance aujourd’hui est de travailler avec les régions pour faire le diagnostic afin de donner les médicaments, soit pour les enfants circoncis dans les structures hospitalières ou pour tout autre acte chirurgical.

L’exception des femmes

S’agissant de la fréquence de la maladie au Sénégal, le directeur du Centre national de transfusion sanguine révèle qu’il y a un cas d’hémophilie pour 10 000 naissances, soit 1700 cas d’hémophilie. Toutefois, actuellement, seuls 368 cas sont connus et répertoriés, dont environ 60 % vivent dans les régions, signale-t-il.

Contrairement aux hommes, les femmes développent rarement la maladie. ‘’Les hommes n’ont qu’un seul chromosome et les femmes ont deux chromosomes x’’, rappelle-t-il, expliquant que ‘’c’est cela qui explique’’ que chez les hommes si le chromosome x porte l’hémophilie, les signes sont visibles’’.

Selon lui, la maladie se manifeste chez hommes ‘’parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome x. En revanche, si c’est une femme si un chromosome est affecté, l’autre chromosome x peut pallier, dit-il. C’est pourquoi les femmes sont considérées comme des ‘’conductrices’’. Elles ont le gène de la maladie mais comme le gène produit une protéine, l’autre gène normal couvre le déficit, explique le médecin.

SKS/ADL/ASG/OID