{"id":18676,"date":"2023-08-10T12:38:15","date_gmt":"2023-08-10T12:38:15","guid":{"rendered":"https:\/\/dekkbi.com\/?p=18676"},"modified":"2023-08-10T12:38:16","modified_gmt":"2023-08-10T12:38:16","slug":"une-premiere-mondiale-une-ia-detecte-des-syndromes-sur-la-base-du-visage-de-lenfant","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dekkbi.com\/?p=18676","title":{"rendered":"Une premi\u00e8re mondiale: une IA d\u00e9tecte des syndromes sur la base du visage de l\u2019enfant"},"content":{"rendered":"\n

Des chercheurs de l\u2019universit\u00e9 Radboud de Nim\u00e8gue (Pays-Bas) ont r\u00e9alis\u00e9 une perc\u00e9e m\u00e9dicale mondiale. Ils ont mis au point un mod\u00e8le informatique qui reconna\u00eet un syndrome en partie sur la base des visages des enfants. Les troubles du d\u00e9veloppement et les syndromes r\u00e9sultant d\u2019une anomalie g\u00e9n\u00e9tique peuvent ainsi \u00eatre reconnus plus rapidement.<\/p>\n\n\n\n

\u201cPour les parents, c\u2019est un grand soulagement\u201d. Bert de Vries, directeur des recherches et g\u00e9n\u00e9ticien, ne cache pas sa satisfaction. Souvent, les parents d\u2019un enfant pr\u00e9sentant une d\u00e9ficience intellectuelle vivent longtemps dans l\u2019incertitude. Cette d\u00e9couverte permet de se rapprocher d\u2019un diagnostic plus pr\u00e9coce.<\/p>\n\n\n\n

2 \u00e0 3% des enfants naissent avec une d\u00e9ficience intellectuelle. Si l\u2019on ajoute \u00e0 cela les enfants atteints d\u2019une forme d\u2019autisme, on arrive \u00e0 plus de 5 % de la population. Mais il existe des milliers de troubles g\u00e9n\u00e9tiques diff\u00e9rents qui pourraient en \u00eatre la cause, et chaque variation g\u00e9n\u00e9tique pourrait \u00eatre \u00e0 l\u2019origine d\u2019une anomalie sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n\n\n

D\u00e9ficience intellectuelle<\/h2>\n\n\n\n

Les troubles du d\u00e9veloppement dus \u00e0 une anomalie g\u00e9n\u00e9tique ne se traduisent pas seulement par une d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re ou mod\u00e9r\u00e9e, mais aussi par des anomalies physiques sp\u00e9cifiques \u00e0 chaque syndrome. Une fois le diagnostic pos\u00e9, les m\u00e9decins peuvent \u00eatre plus attentifs \u00e0 ces derni\u00e8res.<\/p>\n\n\n\n

\u201cUne fois que l\u2019on sait avec certitude qu\u2019un enfant est atteint d\u2019un certain syndrome et que les probl\u00e8mes cardiaques ou r\u00e9naux sont plus fr\u00e9quents, on peut mieux les v\u00e9rifier\u201d, explique De Vries. \u201cEt si l\u2019\u00e9pilepsie est fr\u00e9quente avec un certain syndrome, vous essayez de traiter ces crises plus t\u00f4t apr\u00e8s le diagnostic.\u201d<\/p>\n\n\n\n

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\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

Nous avons demand\u00e9 \u00e0 l\u2019ordinateur de reconna\u00ee\u00adtre ces syndromes \u00e0 l\u2019aide du visage et des dossiers m\u00e9dicaux. Cela fonctionne \u00e9tonnam\u00adment bienLex Dingemans, doctorant<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

\u201cTout le monde est capable de reconna\u00eetre les enfants atteints du syndrome de Down. Entre eux, ils se ressemblent plus que des fr\u00e8res et s\u0153urs. Mais il existe d\u2019innombrables autres maladies rares qui sont beaucoup moins courantes. C\u2019est pourquoi, pour beaucoup, le diagnostic reste souvent hors de port\u00e9e.\u201d<\/p>\n\n\n\n

Une petite chance<\/h2>\n\n\n\n

Conna\u00eetre le diagnostic \u00e0 un stade pr\u00e9coce pr\u00e9sente d\u2019autres avantages. Par exemple, une fois qu\u2019il est certain que l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique est le fruit du hasard, les parents n\u2019ont plus \u00e0 s\u2019inqui\u00e9ter du fait qu\u2019un autre enfant puisse avoir le m\u00eame probl\u00e8me. \u201cLes maladies g\u00e9n\u00e9tiques font partie de la nature. Elles se produisent tout simplement. En m\u00eame temps, les chances qu\u2019elles se reproduisent chez un deuxi\u00e8me enfant sont extr\u00eamement faibles\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Un trouble du d\u00e9veloppement s\u2019accompagne souvent d\u2019autres caract\u00e9ristiques physiques, telles que des anomalies cardiaques ou r\u00e9nales, ainsi que des particularit\u00e9s faciales. Les chercheurs ont fait appel au d\u00e9partement d\u2019intelligence artificielle de l\u2019universit\u00e9 Radboud pour qu\u2019un algorithme reconnaisse les syndromes sur la base de ces donn\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Grande avanc\u00e9e<\/h2>\n\n\n\n

\u201cNous avons demand\u00e9 \u00e0 l\u2019ordinateur de reconna\u00eetre 40 syndromes diff\u00e9rents sur la base du visage et des dossiers m\u00e9dicaux. Il y est parvenu dans 37 cas, de mani\u00e8re \u00e9tonnante\u201d, explique Lex Dingemans, qui participe au projet en tant qu\u2019\u00e9tudiant en doctorat. De plus, l\u2019algorithme permet de faire le lien avec des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques.<\/p>\n\n\n\n

Cette avanc\u00e9e m\u00e9dicale rend le monde un peu plus petit. Par exemple, un enfant d\u2019Australie peut \u00eatre plus facilement compar\u00e9 \u00e0 un enfant belge pr\u00e9sentant des anomalies similaires. C\u2019est important pour comprendre et diagnostiquer des troubles qui sont tr\u00e8s rares. \u201cDe nouveaux syndromes continuent d\u2019appara\u00eetre. Parfois, seules quelques dizaines de cas sont connus dans le monde entier\u201d, a d\u00e9clar\u00e9 M. De Vries.<\/p>\n\n\n\n

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\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

Les m\u00e8res se demandent parfois si elles n\u2019ont pas fait quelque chose de mal pendant leur grossesse. Mais ce n\u2019est pas le cas, cela arrive tout simplementBert de Vries, g\u00e9n\u00e9ticien<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Soulagement<\/h2>\n\n\n\n

La g\u00e9n\u00e9tique permet \u00e9galement de mieux traiter les enfants en tant que patients. Par exemple, il permet de d\u00e9tecter et de surveiller plus rapidement les probl\u00e8mes cardiaques. Il ne faut pas sous-estimer le soulagement qu\u2019un tel diagnostic apporte aux parents. \u201cLes membres de la famille vivent souvent dans l\u2019incertitude pendant de nombreuses ann\u00e9es. Et les m\u00e8res se tourmentent parfois en se demandant si elles n\u2019ont pas fait quelque chose de mal pendant la grossesse. Mais ce n\u2019est pas le cas, cela arrive, c\u2019est tout\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Cet \u00e9claircissement ne vient parfois qu\u2019apr\u00e8s de nombreuses ann\u00e9es. \u201cNous avons r\u00e9cemment identifi\u00e9 un autre syndrome chez un enfant que nous avions examin\u00e9 pour la premi\u00e8re fois il y a 15 ans. M\u00eame apr\u00e8s tant d\u2019ann\u00e9es, cela a apport\u00e9 de la clart\u00e9 et beaucoup de tranquillit\u00e9 d\u2019esprit aux parents et aux autres membres de la famille\u201d, conclut M. De Vries.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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