{"id":10663,"date":"2023-04-20T10:58:03","date_gmt":"2023-04-20T10:58:03","guid":{"rendered":"https:\/\/dekkbi.com\/?p=10663"},"modified":"2023-04-20T10:58:05","modified_gmt":"2023-04-20T10:58:05","slug":"lhemophilie-une-maladie-genetique-rare-souvent-diagnostiquee-a-la-circoncision","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dekkbi.com\/?p=10663","title":{"rendered":"L\u2019h\u00e9mophilie, une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, souvent diagnostiqu\u00e9e \u00e0 la circoncision"},"content":{"rendered":"\n

(APS) \u2013 L\u2019h\u00e9mophilie est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, qui se manifeste principalement par des saignements au niveau des articulations et des muscles, explique le Professeur Saliou Diop, h\u00e9matologue et directeur du Centre national de transfusion sanguine (CNTS, dans un entretien accord\u00e9 \u00e0 l\u2019APS.<\/p>\n\n\n\n

\u2018\u2019La manifestation principale de l\u2019h\u00e9mophilie, ce sont les saignements qui peuvent commencer tr\u00e8s t\u00f4t, d\u2019habitude d\u00e8s le jeune \u00e2ge au moment o\u00f9 l\u2019enfant commence \u00e0 marcher\u2019\u2019, a-t-il pr\u00e9cis\u00e9 dans un entretien avec l\u2019APS, \u00e0 la veille de la c\u00e9l\u00e9bration, lundi dernier, de la journ\u00e9e mondiale de l\u2019h\u00e9mophilie.<\/p>\n\n\n\n

D\u00e8s leurs premiers pas, les enfants affect\u00e9s titubent, se cognent, se blessent et sont confront\u00e9s \u00e0 des saignements ininterrompus. Des signes qui doivent alerter sur la survenue de la maladie chez l\u2019enfant, selon le m\u00e9decin.<\/p>\n\n\n\n

Chez les gar\u00e7ons, les signes, notamment les saignements, peuvent appara\u00eetre \u00e0 la circoncision, d\u00e9clare le Pr Diop, chef du service d\u2019h\u00e9matologie de la facult\u00e9 de M\u00e9decine, de Pharmacie et d\u2019Odontologie de l\u2019Universit\u00e9 Cheikh Anta Diop).<\/p>\n\n\n\n

\u2018\u2019L\u2019h\u00e9mophilie est une maladie g\u00e9n\u00e9tique. Elle est transmise par les g\u00e8nes. Aujourd\u2019hui, nous connaissons tr\u00e8s bien la nature du g\u00e8ne\u2019\u2019, indique le sp\u00e9cialiste. Le Pr Saliou Diop rel\u00e8ve qu\u2019il y a deux g\u00e8nes diff\u00e9rents. Un g\u00e8ne de facteur 8, dont l\u2019anomalie est \u00e0 l\u2019origine de l\u2019h\u00e9mophilie de type A, et le g\u00e8ne de facteur 9, dont l\u2019anomalie est responsable de l\u2019h\u00e9mophilie de type B\u2019\u2019, d\u00e9taille le directeur du CNTS, la structure de prise en charge de cette maladie au S\u00e9n\u00e9gal.<\/p>\n\n\n\n

Expliquant l\u2019origine des saignements chez les h\u00e9mophiles, il rappelle que le g\u00e8ne produit une prot\u00e9ine appel\u00e9 facteur 8 ou facteur 9 de la coagulation. Ce sont des prot\u00e9ines qui sont dans le plasma et qui peuvent aider \u00e0 la formation d\u2019un caillot.<\/p>\n\n\n\n

\u2018\u2019Lorsqu\u2019une personne se blesse ou se coupe, les facteurs 8 et 9, avec d\u2019autres facteurs, contribuent \u00e0 la formation du caillot. S\u2019il n\u2019y a pas de facteur 8 ou 9, les patients vont saigner, le sang va s\u2019\u00e9couler plus longtemps\u2019\u2019, explique-t-il.<\/p>\n\n\n\n

De l\u2019h\u00e9morragique aux probl\u00e8mes orthop\u00e9diques<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Selon l\u2019h\u00e9matologue, les saignements peuvent aussi survenir au niveau des articulations et les muscles. Leur r\u00e9p\u00e9tition peut les d\u00e9truire et entrainer une compression des nerfs. D\u2019abord h\u00e9morragique, l\u2019h\u00e9mophilie \u00e9volue par la suite pour devenir une maladie orthop\u00e9dique. Les h\u00e9mophiles finissent en effet par avoir des d\u00e9formations au niveau de leur corps. Cela peut d\u00e9boucher sur un handicap fonctionnel physique des membres r\u00e9sultant des s\u00e9quelles musculo-squelettiques dues aux h\u00e9morragies qui surviennent au niveau des muscles et des articles, d\u00e9clare le Pr Diop. Le plus grave est que ces saignements peuvent survenir dans l\u2019abdomen, dans le cerveau et la sph\u00e8re ORL, occasionnant le d\u00e9c\u00e8s de la personne, soutient-il.<\/p>\n\n\n\n

Parmi les signes qui doivent faire orienter et penser \u00e0 cette maladie, le directeur du CNTS cite en premier lieu le fait pour quelqu\u2019un de saigner trop longtemps, ou \u2018\u2019le saignement trop facile chez quelqu\u2019un au moindre bobo\u2019\u2019.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019h\u00e9mophilie est \u00e9galement une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire, fait-il remarquer. \u2018\u2019Quand on observe ces saignements chez l\u2019enfant et qu\u2019un tel tableau ait \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit dans la famille, souvent c\u2019est la famille du c\u00f4t\u00e9 de la m\u00e8re, soit ses oncles, les fils de ses tantes. C\u2019est un deuxi\u00e8me \u00e9l\u00e9ment qui doit orienter\u2019\u2019, avance-t-il.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019anomalie biologique est un autre signe qui doit alerter, indique-t-il. En fait, il y a plusieurs formes d\u2019h\u00e9mophilie, les unes \u00e9tant s\u00e9v\u00e8res, les autres mineures, fait-il observer.<\/p>\n\n\n\n

Avec la forme mineure, le sujet peut aller jusqu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte sans vraiment beaucoup de saignements, et c\u2019est souvent dans les bilans pr\u00e9op\u00e9ratoires qu\u2019on va d\u00e9couvrir des anomalies biologiques.<\/p>\n\n\n\n

A peu pr\u00e8s 1 patient sur 6 diagnostiqu\u00e9 au cours de la circoncision<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

En ce qui concerne le diagnostic de cette maladie \u2018\u2019rare\u2019\u2019, le chef du service d\u2019h\u00e9matologie de l\u2019Universit\u00e9 Cheikh Anta Diop pr\u00e9cise que \u2018\u2019 les examens pour d\u00e9pister l\u2019h\u00e9mophilie se font dans tous les h\u00f4pitaux\u2019\u2019. D\u00e8s qu\u2019il y a une suspicion, dit-il, \u2018\u2019on peut envoyer dans certains laboratoires pour confirmer le diagnostic\u2019\u2019.<\/p>\n\n\n\n

\u2018\u2019Le gros probl\u00e8me de l\u2019h\u00e9mophilie, c\u2019est le sous diagnostic\u2019\u2019, a-t-il estim\u00e9, rappelant que la confirmation se fait en laboratoire.<\/p>\n\n\n\n

Si en Europe 95 % des h\u00e9mophiles sont diagnostiqu\u00e9s, en Afrique seuls moins de 1 % des cas sont d\u00e9pist\u00e9s. Au S\u00e9n\u00e9gal, le taux tourne autour de 25 %. \u2018\u2019Les 75 % ne sont pas diagnostiqu\u00e9s, parce que soit ce sont des formes graves qui d\u00e9c\u00e8dent tr\u00e8s t\u00f4t, soit ce sont des formes mineures. Parfois, si on n\u2019a jamais fait de bilan, on peut ne pas savoir\u2019\u2019, explique-t-il. D\u2019apr\u00e8s lui, 18 % cas sont diagnostiqu\u00e9s au cours de la circoncision, soit \u00e0 peu pr\u00e8s 1 patient sur 6 diagnostiqu\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

\u2018\u2019Nous travaillons actuellement avec le service de chirurgie de l\u2019h\u00f4pital d\u2019enfants Albert Royer, tous nos patients ont \u00e9t\u00e9 circoncis\u2019\u2019, assure le Pr Diop.<\/p>\n\n\n\n

Il signale que la tendance aujourd\u2019hui est de travailler avec les r\u00e9gions pour faire le diagnostic afin de donner les m\u00e9dicaments, soit pour les enfants circoncis dans les structures hospitali\u00e8res ou pour tout autre acte chirurgical.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019exception des femmes<\/strong><\/p>\n\n\n\n

S\u2019agissant de la fr\u00e9quence de la maladie au S\u00e9n\u00e9gal, le directeur du Centre national de transfusion sanguine r\u00e9v\u00e8le qu\u2019il y a un cas d\u2019h\u00e9mophilie pour 10 000 naissances, soit 1700 cas d\u2019h\u00e9mophilie. Toutefois, actuellement, seuls 368 cas sont connus et r\u00e9pertori\u00e9s, dont environ 60 % vivent dans les r\u00e9gions, signale-t-il.<\/p>\n\n\n\n

Contrairement aux hommes, les femmes d\u00e9veloppent rarement la maladie. \u2018\u2019Les hommes n\u2019ont qu\u2019un seul chromosome et les femmes ont deux chromosomes x\u2019\u2019, rappelle-t-il, expliquant que \u2018\u2019c\u2019est cela qui explique\u2019\u2019 que chez les hommes si le chromosome x porte l\u2019h\u00e9mophilie, les signes sont visibles\u2019\u2019.<\/p>\n\n\n\n

Selon lui, la maladie se manifeste chez hommes \u2018\u2019parce qu\u2019ils n\u2019ont qu\u2019un seul chromosome x. En revanche, si c\u2019est une femme si un chromosome est affect\u00e9, l\u2019autre chromosome x peut pallier, dit-il. C\u2019est pourquoi les femmes sont consid\u00e9r\u00e9es comme des \u2018\u2019conductrices\u2019\u2019. Elles ont le g\u00e8ne de la maladie mais comme le g\u00e8ne produit une prot\u00e9ine, l\u2019autre g\u00e8ne normal couvre le d\u00e9ficit, explique le m\u00e9decin.<\/p>\n\n\n\n

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